2º Simpósio de doenças raras discute importância do diagnóstico e aconselhamento genético

10 de março de 2026
2º Simpósio de doenças raras discute importância do diagnóstico e aconselhamento genético

Petrópolis possui um ambulatório de genética que funciona no Hospital Alcides Carneiro

Foto: Evaldo Macedo


Apesar de raros, são numerosos e não podem ser invisíveis. Estima-se que existam entre cinco e oito mil tipos de doenças raras no mundo, podendo acometer até 5,9% da população mundial. Apesar do número expressivo, muitas famílias ainda sofrem com a falta de informação, diagnóstico e de acompanhamento adequado. Na última semana, pacientes, familiares e estudiosos estiveram no 2º Simpósio de Doenças Raras, realizado pelo projeto INcluir Petrópolis, que aconteceu no auditório do Centro Universitário Arthur Sá Earp Neto (UNIFASE), para trocar experiências e ouvir médicos que são referência no assunto.


“15 milhões de pessoas no Brasil são acometidas por doenças raras e sofrem com o diagnóstico tardio e com dificuldades de tratamento. É extremamente importante difundir informações sobre as doenças raras”, declarou Chen Li Cheng, idealizador do projeto INcluir Petrópolis. 


Segundo o médico geneticista e professor da Faculdade de Medicina de Petrópolis, vinculada à UNIFASE, Juan Llerena, coordenador do Serviço de Doenças Raras da FIOCRUZ, 85% das doenças raras possuem origem genética. “Precisamos detalhar os sintomas que relativamente são frequentes e que podem simular doenças comuns, dificultando o diagnóstico”, ressaltou o geneticista, durante a palestra em que apresentou a experiência de um plano piloto voltado ao Serviço de Referência e à Estratégia de Saúde da Família.


A médica cardiologista Diane Xavier de Ávila destacou a importância dos médicos estarem preparados para auxiliar as famílias na busca pelo diagnóstico: “Existem pistas e padrões repetidos. Quem aprende a reconhecê-los, encontra o diagnóstico. O rastreio em cascata pode salvar vidas de parentes assintomáticos antes que o problema apareça”. 


Segundo o Llerena, 51 Serviços de Referência de Doenças Raras estão habilitados no país. A expansão do modelo visa a redução dos itinerários terapêuticos, evitando que os pacientes façam verdadeiras peregrinações, que incluem vários profissionais de saúde e inúmeros exames, até que um diagnóstico seja fechado, o que pode chegar a 5 anos de espera. “Se é uma doença genética, ela pode se repetir. O histórico familiar é importante para identificar um defeito congênito para que possa ser realizado um aconselhamento genético”, ressaltou o médico, destacando o trabalho do Ambulatório de Genética do Hospital Alcides Carneiro, realizado há 13 anos em parceria com a UNIFASE, onde todos os exames necessários para o diagnóstico são oferecidos pelo SUS. 


“Atendemos desde condições mais comuns como a Síndrome de Down, como doenças raras e ultrarraras, oferecendo diagnóstico, tratamento, aconselhamento genético e orientações de manejo com o paciente. O suporte dado às famílias evita exames desnecessários e deslocamentos para outros centros, já que proporcionamos um cuidado acessível e integralizado, com suporte dos serviços do hospital”, destacou o médico geneticista, Cássio Serao responsável pelo Ambulatório de Genética do HAC, que realizou mais de 450 consultas só em 2025.


“Temos o compromisso de dar visibilidade a este tema já na formação dos profissionais de saúde para que também tenhamos mudanças efetivas nos serviços de saúde pública que sejam capazes de melhorar a qualidade de vida dos pacientes com doenças raras”, comentou a coordenadora de graduação da UNIFASE, Isabel Valente.

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O Centro Universitário Arthur Sá Earp Neto (UNIFASE) deu mais um passo em sua estratégia de internacionalização com a assinatura de um convênio institucional com a Pontificia Universidad Católica Madre y Maestra (PUCMM), da República Dominicana. A parceria fortalece a cooperação acadêmica entre as duas instituições e consolida uma nova etapa da Especialização em Disfunção Temporomandibular (DTM) e Dor Orofacial oferecida pela PUCMM. A cooperação acadêmica entre a UNIFASE e a universidade dominicana já vinha sendo construída na pós-graduação em Odontologia e resultou na implantação da primeira turma da especialização em DTM e Dor Orofacial na República Dominicana. Agora, com a formalização de um novo convênio institucional, a segunda turma do curso será oferecida com dupla certificação , emitida pela PUCMM e pela UNIFASE. Com início previsto para setembro, o curso será realizado majoritariamente no campus da PUCMM, em Santiago de los Caballeros, com aulas ministradas, em sua maioria, por docentes da UNIFASE. Ao longo dos 6 meses de formação, os estudantes também terão imersão em Cadaver Lab , no campus da UNIFASE, em Petrópolis, no Centro de Inovação, Pesquisa e Atualização Cirúrgica (CIPAC), referência em treinamentos na América Latina. A atividade prática integra a proposta acadêmica do curso e amplia a formação clínica dos participantes em infraestrutura especializada. "Esta parceria é resultado de uma relação acadêmica construída ao longo de muitos anos, baseada na confiança, na troca de conhecimento e no compromisso com a excelência na formação. A formalização do convênio representa um novo momento dessa trajetória, ampliando as oportunidades de cooperação entre as instituições e oferecendo aos estudantes uma experiência internacional ainda mais completa, com dupla certificação e uma formação desenvolvida por docentes das duas universidades”, comenta Prof. Dr. Ricardo Tesch , Pró-reitor de Pesquisa e Inovação da UNIFASE. A parceria com a PUCMM integra a estratégia de internacionalização da UNIFASE, voltada à construção de redes de cooperação que conectam ensino, pesquisa, inovação e formação profissional em âmbito global. Mais do que ampliar fronteiras geográficas, a iniciativa reforça o compromisso institucional de ampliar oportunidades para estudantes e docentes por meio de experiências acadêmicas internacionais, projetos colaborativos e parcerias com instituições de referência em diferentes países. Para a reitora da UNIFASE, Maria Isabel de Sá Earp de Resende Chaves,o convênio representa mais do que uma parceria entre instituições: é o fortalecimento de uma colaboração acadêmica construída ao longo dos anos. "A internacionalização abre uma janela de conexões. Ela integra ensino, pesquisa, extensão e inovação em uma perspectiva multicultural, criando oportunidades para estudantes, docentes e pesquisadores ampliarem suas experiências e sua visão de mundo. Ao mesmo tempo em que aprendemos com outras instituições e culturas, também compartilhamos o conhecimento, a ciência e a capacidade de inovação que desenvolvemos na UNIFASE. É uma estratégia que transforma experiências em desenvolvimento para a sociedade".  Conheça outras ações e parcerias internacionais desenvolvidas pela UNIFASE em unifase-rj.edu.br/internacionalizacao .