2º Simpósio de doenças raras discute importância do diagnóstico e aconselhamento genético

10 de março de 2026
2º Simpósio de doenças raras discute importância do diagnóstico e aconselhamento genético

Petrópolis possui um ambulatório de genética que funciona no Hospital Alcides Carneiro

Foto: Evaldo Macedo


Apesar de raros, são numerosos e não podem ser invisíveis. Estima-se que existam entre cinco e oito mil tipos de doenças raras no mundo, podendo acometer até 5,9% da população mundial. Apesar do número expressivo, muitas famílias ainda sofrem com a falta de informação, diagnóstico e de acompanhamento adequado. Na última semana, pacientes, familiares e estudiosos estiveram no 2º Simpósio de Doenças Raras, realizado pelo projeto INcluir Petrópolis, que aconteceu no auditório do Centro Universitário Arthur Sá Earp Neto (UNIFASE), para trocar experiências e ouvir médicos que são referência no assunto.


“15 milhões de pessoas no Brasil são acometidas por doenças raras e sofrem com o diagnóstico tardio e com dificuldades de tratamento. É extremamente importante difundir informações sobre as doenças raras”, declarou Chen Li Cheng, idealizador do projeto INcluir Petrópolis. 


Segundo o médico geneticista e professor da Faculdade de Medicina de Petrópolis, vinculada à UNIFASE, Juan Llerena, coordenador do Serviço de Doenças Raras da FIOCRUZ, 85% das doenças raras possuem origem genética. “Precisamos detalhar os sintomas que relativamente são frequentes e que podem simular doenças comuns, dificultando o diagnóstico”, ressaltou o geneticista, durante a palestra em que apresentou a experiência de um plano piloto voltado ao Serviço de Referência e à Estratégia de Saúde da Família.


A médica cardiologista Diane Xavier de Ávila destacou a importância dos médicos estarem preparados para auxiliar as famílias na busca pelo diagnóstico: “Existem pistas e padrões repetidos. Quem aprende a reconhecê-los, encontra o diagnóstico. O rastreio em cascata pode salvar vidas de parentes assintomáticos antes que o problema apareça”. 


Segundo o Llerena, 51 Serviços de Referência de Doenças Raras estão habilitados no país. A expansão do modelo visa a redução dos itinerários terapêuticos, evitando que os pacientes façam verdadeiras peregrinações, que incluem vários profissionais de saúde e inúmeros exames, até que um diagnóstico seja fechado, o que pode chegar a 5 anos de espera. “Se é uma doença genética, ela pode se repetir. O histórico familiar é importante para identificar um defeito congênito para que possa ser realizado um aconselhamento genético”, ressaltou o médico, destacando o trabalho do Ambulatório de Genética do Hospital Alcides Carneiro, realizado há 13 anos em parceria com a UNIFASE, onde todos os exames necessários para o diagnóstico são oferecidos pelo SUS. 


“Atendemos desde condições mais comuns como a Síndrome de Down, como doenças raras e ultrarraras, oferecendo diagnóstico, tratamento, aconselhamento genético e orientações de manejo com o paciente. O suporte dado às famílias evita exames desnecessários e deslocamentos para outros centros, já que proporcionamos um cuidado acessível e integralizado, com suporte dos serviços do hospital”, destacou o médico geneticista, Cássio Serao responsável pelo Ambulatório de Genética do HAC, que realizou mais de 450 consultas só em 2025.


“Temos o compromisso de dar visibilidade a este tema já na formação dos profissionais de saúde para que também tenhamos mudanças efetivas nos serviços de saúde pública que sejam capazes de melhorar a qualidade de vida dos pacientes com doenças raras”, comentou a coordenadora de graduação da UNIFASE, Isabel Valente.

23 de outubro de 2026
Estudar e aprender sobre a futura profissão é o primeiro passo para iniciar uma carreira, mas a atuação na área pode parecer algo abstrato quando você ainda não ingressou no mercado de trabalho. É por isso que ter a chance de ouvir quem já se formou e está empregado na área é importante para vislumbrar as possibilidades e entender os reais desafios da profissão. Neste sentido, a UNIFASE conta com o "Como Vai Você?", um projeto de integração entre egressos e alunos da instituição. "O 'Como Vai Você?' é estratégico para o curso de Administração porque ele traz a experiência dos nossos ex-alunos, seus erros e acertos nas carreiras, e aponta caminhos para os estudantes. Por isso, ele é fundamental para quem estuda aqui", explica Ana Auler, coordenadora do curso de Administração da UNIFASE. Neste mês, a convidada foi Camila Sadkowski, formada em Administração na UNIFASE em 2014, que retornou à universidade para a palestra "Intraempreendedorismo: dicas para crescimento profissional e construção de carreira". Hoje, ela atua como diretora de compras da Froneri nos Estados Unidos, multinacional de produção de sorvetes, que é uma joint venture (empreendimento conjunto) entre a Nestlé e a R&R Ice Cream. "Sempre tive o desejo de trabalhar numa multinacional, por isso escolhi estudar Administração na UNIFASE por ser um curso que abre muitas portas e permite a atuação em diversas áreas. A infraestrutura moderna, o corpo docente com ótimos profissionais e o apoio que a instituição dá aos estudantes foram importantes para a minha formação e me prepararam muito bem para o mercado de trabalho", comenta Camila. Seu primeiro passo na vida profissional já na área de Administração foi um estágio na GE Celma, em Petrópolis. Posteriormente, Camila foi para outra empresa, que foi decisiva para chegar até a Froneri. "Passei por todo o processo seletivo com vários candidatos e fui contratada para a função de gerente de compras no Brasil, depois da América Latina, até surgir a oportunidade de ir para os Estados Unidos, onde estou há cinco anos", recorda. Para a gerente de compras, ser curioso além da sua função, assumir problemas, buscar visibilidade, aprender rápido, entregar resultados e construir confiança e liderança são fundamentais para um bom administrador. "É preciso vontade, querer sair da zona de conforto, estudar muito para entender e dominar sua área de atuação, além de assumir que você não vai nem saber nem ter todas as respostas, então é necessário desenvolver mecanismos para saber lidar com as adversidades e os desafios que vão surgir", conclui. A trajetória de Camila ilustra as possibilidades de crescimento profissional na área, cenário que também aparece nos resultados do projeto institucional "Como Vai Você?". Em 2024, a pesquisa com egressos de Administração da UNIFASE registrou índice de empregabilidade de 96,5%. Dos 198 participantes, que representavam 84,2% dos 235 formados nos seis anos contemplados pelo levantamento, todos os 191 profissionais empregados atuavam na área de formação. Além disso, 30% dos egressos ocupavam cargos de liderança, como gerência, direção e supervisão.  Se você tem interesse em ingressar na área de Administração, as inscrições para o vestibular 2027.1 da UNIFASE já estão abertas, no site da instituição: https://www.unifase-rj.edu.br/vestibular-unifase
22 de outubro de 2026
Criada por três alunos do 8º período de Medicina da UNIFASE, plataforma apoia os estudos, acompanha o desempenho e gera informações que contribuem para o acompanhamento acadêmico
20 de outubro de 2026
Primeira edição do evento será realizada em 31 de outubro, com discussão de casos clínicos e foco na atuação multidisciplinar